以往預測CHD危險主要依賴傳統心血管危險因素,如年齡、高血壓、血脂異常、吸煙及糖尿病等,目前,動脈硬化性心血管病遺傳學和基因組織學的研究取得很大進展。也成為當前研究熱點。這些研究在過去雖然沒有取得立竿見影的臨床價值,但部分有益的嘗試將為以后轉化至臨床實踐提供基礎,如果把遺傳基因危險因素和傳統心血管危險因素結合肯定能大大提高CHD的危險預測能力。
遺傳度〉20%的表型具有明顯的遺傳傾向。大量研究證實,動脈粥樣硬化的中間表型如頸動脈內中膜厚度(IMT)以及冠狀動脈和主動脈壁的動脈粥樣硬化程度液同樣具有遺傳性,頸動脈IMT的遺傳度約為38%,冠狀動脈鈣化的遺傳度為42%,腹主動脈的遺傳度為49%。
心血管疾病的基因組學研究也取得了重大進步,全基因組關聯研究(GWAS)已成為研究常見復雜疾病遺傳易感性的主要手段,成功發現了許多先前從未認識的危險相關基因位點。隨著GWAS研究和基因組學技術的發展,后GWAS研究逐漸興起,除了非編碼化基因功能的研究,后GWAS研究包含了Micro RNA拷貝數變異,端粒長度檢測等近年來基因組學的研究,從不同角度揭示了動脈粥樣硬化性心血管病的發病機制和潛在的治療靶點。